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第十四章 kb基因片段缺失

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秦兰点了点头:“这样,这组实验算是比较严密了。”

梁晓慧滔滔不绝的继续:“四个样本全部用的NGS,二代高通量测序,所有的基因数据也都分析了一下,因为是同一个人的DNA数据,软件跑起来非常的快,甚至,生成了VCF格式的基因数据文件后,我还自己还做了一个小程序验证了一遍。”

程峰一脸懵逼,连连说道:“那个,能不能说我听得懂得东西,直接说结果好不好!给领导汇报工作,要简洁,明了!”

“额,这样还不够简洁吗?那好吧,软件方面的事情我就不说了。”梁晓慧又推了推眼镜,似乎是瞪了程峰一眼.

乔飞低头向程峰解释道:“别急,实验就是这样的,必须先了解整个实验构架,才能知道结果能否准确表达实验目的。”

秦兰继续向程峰说道:“之所以要用生物信息学的软件分析,是因为人的基因组数据非常庞大,如果用一个字符表示一个核苷酸分子,那么一个人的全部基因数据就会有大概3个G。

而且在测序的过程中,考虑到测序仪会出现个别点位的误差,所以,常规的全基因组测序会测30重,也就是把一个样本测30遍,以此来增加准确度,这样,数据就会有90个G了,如果用人眼看,一秒钟看一个字符,看完所有的数据需要3000多年,所以必须依赖计算机。”

“好吧!好吧!你们都是道理,我听你们的。”程峰懒洋洋的说道。

梁晓慧得意的笑了笑,似乎是在挑衅程峰,说道:“那我们先说说白化病吧,白化病分为综合征白化病和非综合征白化病,综合征白化病不用管,174患的是非综合征白化病中的眼皮肤白化病,一共四种类型,分别是OCA1——4。

顿了一顿,梁晓慧继续:“174所患的是其中的OCA2,这个类型的眼皮肤白化病的致病基因是位于15q11.2——q12的P基因,因为遗传缺失了长度为2.7kb的DNA片段,1号和2号样本同时反映了这一点。”

秦兰看向乔飞:“这个结果你应该自己也做过,对吗?”

乔飞回答:“是的,我自己测过自己的DNA,知道我是OCA2型白化病,这个P基因一共包括了80多种SNP的单核苷酸多态性突变和80多种病理性变异,我是其中最常见的2.7kb缺失,因为这段DNA的缺失,导致我体内的酪氨酸酶活性完全丧失,没有合成黑色素的能力。”

“说重点,3号和4号样本呢?”程峰好像听明白了一点,问道。

梁晓慧看了看程峰,投去一个不忿的眼神:“3号和4号样本反应出来结果…总体上是一致的,首先,已经足够证明174的身份,在昨天的会议之前,我们就把这个结果先上报了。”

“哦,是这样,怪不得侯局长说DNA的检验结果,已经足以证明我是乔飞了。”乔飞说道。

梁晓慧习惯性的推了推眼镜:“重点是,那个2.7kb的DNA片段,在3号和4号样本上同时出现了。”

这个2.7片段的DNA缺陷,出现了!

毕竟,乔飞的白化病已经好了,大家或多或少的已经知道了这个结果,但是,在所有人的脸上,还是满脸的震惊,当然,除了程峰。

白化病的致病P基因,缺失的2.7kb的DNA片段,在乔飞细胞中,修复了。

这,又回到了那个老问题,怎么做到的?如果是在体外,用最新的DNA编辑,是可能实现单细胞DNA修复的,然而,对于在乔飞体内,这毫无疑问,是不可能做到的!

科技水平达不到!

所有人都在思考,房间静的针掉可闻……

“那个…”梁晓慧似乎不太满意房间的气氛,继续说道:“我还没说完,还有新的发现呢。”

还有新的发现?!乔飞和秦兰同时愣了一下。

按理说,这个实验结果,已经足够说明问题了,怎么还会有新的发现?

看到所有人都在注视自己,梁晓慧这才深深的吸了一口气,继续说道:“如果不是我和测序组的同事学仪器操作,手贱又拿3号和4号样本做了一次单分子测序,我根本发现不了。”

“又做了一遍单分子测序吗?然后呢?”乔飞似乎想到了梁晓慧想要说什么,瞬间呼吸加重了。

梁晓慧得意的推了推眼镜:“3号和4号样本的单分子测序,结果发现4号样本的第二次检测结果,同1号和2号样本一样,缺失那2.7kb的DNA。”

秦兰瞬间想到了关键点,失声问道:“你有没有继续增加单分子测序次数?”

“当然有!”梁晓慧说道:“我这么聪明,怎么会想不到这个问题,就马上联系测序组的同事,要求增加3号样本和4号样本的单分子纳米孔测序次数,3号和4号各测了一百遍,熬了我两天一夜。”

“结果显示…3号样本,76次具有2.7kb,24次缺失,4号样本,83次具有2.7kb,17次缺失。”

整个房间又一次寂静下来了,几秒钟后,程峰忍不住问道:“这一会有一会没有的,说明了什么?什么意思,你们快把我弄疯了。”

没有人回答他,所有人都在思考。

直到半分钟之后,秦兰才深深的吸了一口气,解释道:“假设乔飞的身体,缺失2.7kbDNA的白化病细胞和具有2.7kbDNA的健康细胞同时存在,那么,用NGS二代高通量测序,两种细胞的DNA全部被提取出来,经过PCR后进行测序,缺失DNA的那部分白化病细胞的检测结果,被掩盖了。”

看到程峰仍然是一脸懵逼的样子,乔飞举了个例子:“NGS高通量测序,就像光照双层不透光黑纸的试验,一层是好的,另一层破了一个洞,即使另一层破了个洞,你的光照实验,也只能是阳性,因为,只要一层黑纸,就能挡住光线了。光照试验发现不了其实有一张黑纸是有洞的。那个洞,就是我缺失的2.7kb的白化病致病DNA片段。”

顿了一顿,乔飞继续说:

“而单分子纳米孔测序技术,是最新的第三代测序技术,原理是将DNA分子经过处理后通过一个纳米孔,纳米孔有正负电极,不同的核苷酸带的电荷是不一样的,所以,每个核苷酸通过纳米孔后,得到的电信号不一样,这样就可以测定DNA了。因为不用PCR,所以理论上,单个细胞就能测出一个人的全部基因数据。”

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